無(wú)*創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)與唐氏篩查的區(qū)別 唐氏篩查的漏檢率在30%左右,而對(duì)唐氏綜合征的特異性約為1%-2%。 無(wú)*創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)對(duì)唐氏綜合征的漏檢率只要2%左右,而特異性達(dá)到99%左右的水平。 無(wú)*創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)在準(zhǔn)確性方面是一種遠(yuǎn)遠(yuǎn)優(yōu)于唐氏篩查的方法。 唐氏篩查會(huì)帶來(lái)大量的假陽(yáng)性,這些孕婦所承受的心理負(fù)擔(dān)與羊水穿刺的實(shí)際風(fēng)險(xiǎn)都是客觀的。 如果單純從技術(shù)上分析,無(wú)*創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)顯然是一種適合取代唐氏篩查的高準(zhǔn)確性篩查方法。 無(wú)*創(chuàng)(孕周6周~出生之前):胎*兒在母體中通過(guò)胎*盤和母體血脈相連,在生長(zhǎng)發(fā)育的過(guò)程中心,胎*兒新陳代謝的廢棄物經(jīng)過(guò)胎*盤由母體血液排除體外,所以在母體血液中會(huì)存在胎*兒的游離DNA,在孕婦實(shí)際孕周達(dá)到6周后,母體中胎*兒的游離DNA可以達(dá)到1%,這個(gè)數(shù)據(jù)足夠做無(wú)*創(chuàng)親*子DNA鑒*定,無(wú)*創(chuàng)親*子DNA鑒*定是檢測(cè)SNP位點(diǎn),即堿基對(duì)的檢測(cè)